Caracas, 24 Oct. AVN.- La Unidad de Errores Innatos del Metabolismo de la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) realiza de manera gratuita las pruebas de pesquisa neonatal, así lo detalló la neuropediatra, doctora Antonieta Mahfoud, quien labora en la institución.
Al respecto, la doctora precisó que en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo del IDEA se han diagnosticado a unos 1.200 pacientes con algún tipo de problema neonatal en el metabolismo, en el marco de sus dos programas: Pesquisa neonatal y Pesquisa selectiva, se reseñó en nota de prensa del Ministerio de Ciencia y Tecnología (Mincy).
Sobre la Pesquisa neonatal, Mahfoud destacó que es preventiva, y se basa en la prueba del talón, y se debe realizar en los primeros 10 días de vida de recién nacido, para detectar enfermedades como: el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal congénita, entre otras.
En relación a la pesquisa selectiva, la doctora destacó que se atiende a los pacientes referidos por un posible error neonatal de metabolismo o enfermedad metabólica hereditaria, y se elabora la historia médica y evaluación para orientar el diagnóstico y establecer el plan de trabajo y estudios de laboratorios a realizar.
Mahfoud detalló que en el IDEA se practican las pruebas de determinación de la actividad de biotinidasa (BTD), el nivel de fenilalanina en sangre, cistina o homocisteína en orina y el estudio genético de pacientes diagnosticados con fenilcetonuria, incluida en el panel de la pesquisa neonatal.
“Muy pronto tendremos la posibilidad de realizar ácidos orgánicos en orina, aminoácidos y ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL) en sangre; que son pruebas de pesquisas selectivas, y el IDEA es el único centro en el país que (las) realiza de manera gratuita”.
La doctora aseveró que los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticamente determinadas, catalogadas como enfermedades metabólicas hereditarias por la Organización Mundial de la Salud en 2019, y se manifiestan en cualquier órgano o sistema.
Aunque la especialista señaló que la sintomatología es casi siempre neurológica, trastornos motores hipotónicos, como crisis convulsiva o Trastornos del Espectro Autista (TEA), el deterioro cognitivo, como pérdida de habilidades, entre otros.
Además, Mahfoud indicó que “pueden verse también afectados otros sistemas como el sistema musculoesquelético, que se manifiesta en niños con debilidad muscular que se cansan después de un ejercicio y ese agotamiento puede asociarse también a tener hipoglucemias asociadas y es muy variada la sintomatología clínica”.
Importancia del diagnostico temprano
Mahfoud exhortó a todos los padres y representantes, acudir a un centro de salud, para realizar la pesquisa neonatal en los primeros 10 días de vida, a fin de detectar de manera temprana posibles enfermedades en los neonatos, “tener un diagnóstico temprano para iniciar con el tratamiento oportuno y garantizar el bienestar de estos neonatos”, enfatizó.
Finalmente, la especialista agradeció el apoyo del Mincyt en los diferentes proyectos que han permitido continuar prestando el servicio gratuito de pesquisa neonatal y selectiva, “trabajando en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas enfermedades, convirtiéndonos en un centro de referencia en todo el territorio nacional”, resaltó.FIN/AVN/ IG/ RA/ RA/
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